Здравствуйте, Я сдавала в 16 недель анализы ХГЧ: 18340 МЕ/л при норме: 20 000-80 000 МЕ/л, МОМ 0,45. Сказали уровень понижен. И в 21 неделю ХГЧ: 7075 МЕ/л при норме 15 000-60 000 МЕ/л, МОМ 0,2, тоже уровень понижен. Объясните пожалуйста опасно ли это и какова вероятность отклонения у ребенка. Заранее спасибо!
На 17 неделе сдала анализы АФП,в карточке в последующем идет запись:анализ АФП:с-м Эдвардса 1:23180, с-м Дауна 1:940,скрининг с-м Дауна 1:9605.Поясните пожалуйста,высок ли риск заболеваний у малыша
Марина. Возраст: 29
Риски все низкие, ниже пороговых.
Консультант: Будилова Наталья Александровна
Вопрос №55290 | 2010-08-16
Здраствуйте! Зовут меня Лилия, мне 38 лет, 15 лет в браке, детей нет. Было 4 потытки ЭКО - первая регрессирующая беременность, а в остальных имплонтация происходит, а беременность не наступает, готовимся к 5 попытки. Сдала кровь на точечные мутации в геноме, по результатам анализа мутация метилентетрафолатредуктазы - гетерозегота, а мутация ингибитора активатора плазминогена - гомозегота, остальные показатели в норме. У меня вопрос, является ли это причиной бесплодия? Спасибо.
Лилия. Возраст: 38
Здравствуйте!
Вы сдали анализ на мутации в генах, влияющих на свертываемость крови. Если мутации проявляют себя клинически - то есть свертываемость крови увеличена, то это действительно может быть причиной бесплодия и невынашивания. Вам требуется консультация гинеколога, занимающегося проблемами гемостаза.
Консультант: Алфимова Марина Викторовна
Вопрос №54885 | 2010-08-06
Здравствуйте. Брали кровь на анализ 12 недель: ХГЧ-69829.1 мМЕ/мл (референсные знач. 12500-95000); АФП - 26.8 МЕ/мл (референсные знач. 13-60); РАРР-А -28.8 мМЕд/мл (референсные знач. 1.47-8.54). Расшифруйте, пожалуйста, на что влияет сильное завышение РАРР-А и чем это грозит , что делать дальше? По Узи всё в норме, только носогубый треугольник пока не чётко виден, и деление сердца тоже не чётко. Неужели всё так плохо? Заранее спасибо за ответ!
Ольга. Возраст: 30
Вам нужна консультация медицинского генетика и УЗИ у хорошего специалиста на хорошей аппаратуре.
Консультант: Будилова Наталья Александровна
Вопрос №52405 | 2010-06-10
здравствуйте еще раз. мне ваши ответы очень помогли спасибо вам большое.хотела бы задать вопрос еще и от своей подруги. у нее при первых двух беременностях были пороки развития плода, а недавно удалили кисту. она очень боится беременеть, но очень хочет ребенка. они хотят сделать ЭКО, так как им сказали, что после этой процедуры пороков развития точно не будет. так ли это и какая гарантия, что ребенок будет здоров? и еще хотелось бы узнать про биопсию хориона, насколько она вредна и как лучше продиагностировать плод на пороки развития и на каком сроке, чтобы быть уверенной? спасибо.
алена. Возраст: 25
Здравствуйте! Если причиной пороков развития у Вашей подруги были генетические заболевания, то в процесе ЭКО перед подсадкой эмбриона проводят обследования на наличие подобных заболеваний. Это называется "предимплантационная диагностика". В этом случае на 100% исключаются генетические болезни. Но причина появления пороков может быть в воздействии какого-то вредного фактора на генетически здоровый эмбрион. В этом случае предимплантационная диагностика никакой информации не даст. В этом случае пороки развития будут выявлены в процесе динамического наблюдения по УЗИ. Диагностика на генетические заболевания может быть проведена как в предимплантационный период, так и во время беременности путём биопсии хорина или кордоцентеза.
Консультант: Алфимова Марина Викторовна
Вопрос №52162 | 2010-06-05
Здравствуйте, меня зовут Сима, мне 22 года, мой срок беременности на данный момент - 21 неделя. У меня такой вопрос - генетик предложил мне сделать кордоцентез по показаниям - риск рождения ребенка с синдромом Дауна - 1:54. Данные цифры получены при индивидуальном расчете по специальной компьютерной генетической программе. Показатели брали такие - 12-13 недель - расширение воротникового пространства плода, 20 недель - гиперэхогенный кишечник - все данные по УЗИ. По биохимическим скринингам 1 и 2 триместра - все в норме. Предлагают сделать кордоцентез только из - за показаний по УЗИ. Подобных синдромов или других генетических заболеваний в семьях со стороны моей и мужа - нет! Мужу 23 года. После данной процедуры может быть угроза выкидыша, подтекания
околоплодных вод, внутриутробной инфекции и т. д. Подскажите нужно или нет делать кордоцентез и почему!Заранее благодарна за консультацию!
Серафима. Возраст: 22
Здравствуйте, Сима! Вам предлагают кордоцентез, т.к. у Вас имеются ультразвуковые маркёры хромосомных заболеваний плода. В этой ситуации врач обязан Вам предложить это обследование. Да, кордоцентез может осложниться всеми перечисленными Вами осложнениями, но Ваш врач не может быть уверен в здоровье Вашего малыша без этого исследования, тем более, что наследственность в этом случае не имеет никакого значения, а скрининги не всегда показывают патологию плода. Имеются определённые риски как в проведении этой процедуры (осложнения в виде подтекания вод и угрозы прерывания беременности), так и в НЕ проведении её (возможность родить больного ребёнка). Врач обязан предложить это обследования, объяснив, для чего оно проводится, а также предупредить о возможных осложнениях, но окончательное решение принимаете Вы сами. Врач интернета не может за Вас решить этот вопрос.
Консультант: Алфимова Марина Викторовна
Вопрос №51479 | 2010-05-21
Здравствуйте!
Мы с мужем планируем вторую беременность и хотелось бы оценить риск патологий, и в связи с тем, что во время первой по беременности на ранних сроках была угроза выкидыша, сделали в больнице инъекции хорионического гонадотропина, пропила дополнительно прогестерон и все нормализовалась. УЗИ все в норме. По результатам скрининга на 17й неделе АФП 0,35 МоМ, ХГЧ 1,41 МоМ и выявлен мозаицизм при плацентобиопсии (четверть клеток трисомия 7), но при кордоцентезе патологий не обнаружено. Кариотип дочки 46 ХХ, мой 46ХХ, мужа 46ХУ без видимых патологий. Ребенку сейчас 4 года, здорова. Скажите, есть ли у нас повод волноваться и нужна ли консультация генетика до второй беременности? Велик ли в нашей ситуации риск того, что обязательно нужно будет снова проходить через все эти пугающие процедуры по пренатальной диагностике? Заранее большое спасибо.
Вероника.
Зравствуйте! Если Ваш ребёнок здоров, Вы - здоровы и Ваш муж - тоже, то повода для волнений быть не должно. Консультация генетика при наличии здоровых членов семей - необязательна. Данная ситуация не должна повториться при следующей беременности.
Консультант: Алфимова Марина Викторовна
Вопрос №49178 | 2010-04-03
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста разобраться в результатах скрининга. 1 скрининг в 12 недель, вес 53,4кг: шейная складка 1,4мм, КТР 53мм; РАРР-А 2,24 мЕд/мл (норма 1,03-6,01) скорр.МоМ 1,08; b-ХГЧ (свободный) 29,6 нг/мл (норма 13,4-128,5) скорр.МоМ 0,51. Биохим.риск+NT <1:10000; двойной тест<1:10000; возрастной риск 1:900; трисомия 18+NT<1:10000.
Данные второго скрининга в 17 недель: Эстриол свободный 6,0 нмоль/л (норма 17-18нед 6,6-25,0) скорр.МоМ 0,37; b-ХГЧ 29274 мЕд/мл (норма 17-18нед 8000-57000) скорр.МоМ 0,80; Альфа-фетопротеин 59 Ед/мл (норма15-19нед 15-95) скорр.МоМ 1,49. Вес 55,2кг. Биохим.риск для Тр.21 1:1488; возрастной риск: 1:1052; риск дефекта нервной трубки 1:5703; риск трисомии 18 1:258.
Зарание большое спасибо за ответ.
Анна. Возраст: 25
У Вас в обоих обследованиях есть отклонения от нормы, Вам нужна консультация медицинского генетика.
Консультант: Будилова Наталья Александровна
Вопрос №45192 | 2010-01-19
Добрый день! Замершая беременность (срок 7 недель). Результаты молек-генетич. исследования - трисомия 18.
Подскажите пожалуйста с какими анализами прийти на прием к генетику. Достаточно ли будет исследования на кариотип?
Ольга. Возраст: 30
Здравствуйте! Для консультации генетика нужны будут ещё результаты анализы на кариотип Вашей крови и крови Вашего мужа. Эти анализы нужны для исключения генетической патолоии с Вашей стороны и мужа. Для обследования предлагаем услуги нашей клиники, где Вы можете сдать анализы в любое удобное для Вас время.
Добраться в наш медицинский центр можно из разных районов СЗАО Москвы. От метро Сокол
нашу клинику отделяет всего километр. Недалеко от нас расположены станции метро
Щукинская и Октябрьское поле (проезд через Ленинградское шоссе / Дубосековскую улицу).
Немногим далее - станции метро Аэропорт и Войковская. Буквально в шаговой доступности
клиника "Диламед" находится от Волоколамского шоссе и улиц Константина Царева /
Панфилова. Если Вам нужно срочно обратиться в гинекологию или сдать анализы, то Вы быстро доедете к нам
по Ленинградскому шоссе - от м.Аэропорт за 6 минут и от м.Сокол за 3 минуты. В самом
ближайшем будущем дорога в нашу клинику станет ещё удобнее - после того, как достроят
развязки "Народное ополчение - Маршала Жукова" и "ул.Балтийская - Алабяна". У нас небольшая клиника и здесь царит почти домашняя атмосфера - можете быть уверены, что к Вашим проблемам мы отнесемся с самым пристальным вниманием.
По отзывам наших пациентов, "Диламед" сразу подкупает тем, что подход врачей здесь персональный. Если Вы решили доверить нам ведение беременности, то можете быть уверены в том, что Ваш врач будет заниматься именно Вами. А если Вы сдаете анализы, то они будут обработаны в одной из лучших лабораторий Москвы.
